Das Ziel der Pränataldiagnostik ist es, Erkrankungen der werdenden Mutter und Krankheiten oder Behinderungen (z. B. Down-Syndrom / Trisomie 21) beim heranwachsenden Kind bereits frühzeitig festzustellen beziehungsweise eine individuelle Wahrscheinlichkeit zu errechnen.

Die Sonografie, umgangssprachlich Ultraschallⁱ, ist ein bildgebendes Verfahren, das die medizinische Praxis der vorgeburtlichen Untersuchungen in den letzten Jahrzehnten tiefgreifend verändert hat. Sie ermöglicht unter anderem eine Überwachung der fetalen Entwicklung, die Feststellung von Mehrlingsschwangerschaften und des Geschlechts.