Die perniziöse Anämieⁱ (perniziös = bösartig) ist eine Form der Anämie (Blutarmut), die auf einem Mangel an Vitamin B12 beruht. Vitamin B12 spielt eine bedeutende Rolle in der Blutbildung und beim Abbau von sog. ungradzahligen Fettsäuren; außerdem ist es für die Synthese der DNA wichtig.

Vitamin B12 findet sich nur in tierischen Nahrungsmitteln, insbesondere in der Leber; der tägliche Bedarf beträgt 2–3 Mikrogramm. Das Vitamin wird aus der Nahrung im Darm mithilfe eines speziellen im Magen ausgeschütteten Eiweißmoleküls (Intrinsic Factor) aufgenommen, welches das Vitamin bindet und es so vor einer Zerstörung schützt.

Ein Mangel von B12 kann zu einer Anämie und/oder vielfältigen neurologischen Schäden führen. Eine unbehandelte Perniziöse Anämie ist tödlich.

 
Ursachen des Mangelzustandes

    - gestörte Resorption infolge eines Mangels an Intrinsic Factor, dieser kann durch eine chronische Entzündung der Magenschleimhaut, als Folge einer Autoimmunerkrankung oder einer Erbkrankheit, nach einer operativen Entfernung des Magens, oder durch Parasiten im Darm (Würmer) entstehen.
    - verminderter Gehalt in der Nahrung, z. B. bei unausgewogener veganer Kost oder Alkoholismus.
    - intensiver Gebrauch von Magensäure hemmenden Mitteln, Magenschutz.
    - Anwendung von N2O, Distickstoffmonoxid (Lachgas) bei Operationen und Betäubungen (Zahnarzt)

Symptome
Die Kombination und Ausprägung der Symptome kann von Fall zu Fall unterschiedlich sein.

Anämische Symptome
Die typischen Beschwerden sind Müdigkeit, Leistungsverminderung, Erhöhung der Herzfrequenz, Blässe und Kollapsneigung als Folge der Blutarmut. Weiter wird ein Ikterus (Gelbfärbung der Haut) beobachtet, eine entzündlich gerötete, „glatte“ Zunge (atrophische oder Hunter-Glossitis), Verdauungsstörungen und Bauchschmerzen.

Neurologische Symptome
Neurologische Symptome treten häufig ohne Anzeichen einer Anämie auf. Diese imponieren als Missempfindungen oder Taubheitsgefühl der Haut (Kribbeln, pelziges Gefühl), eingeschlafene Hände und Füße, Gangunsicherheit, Koordinationsstörungen oder seltener Lähmungen. Das Vollbild dieser durch eine demyelinisierende Rückenmarksdegeneration entstehenden Symptome heißt Funikuläre Myelose. Auch Sehstörungen oder das Bild einer Polyneuropathie sind möglich. Schließlich sind auch psychische Symptome wie mangelhafte Merkfähigkeit, Konzentrationsschwäche, Depressionen und Psychosen („megaloblastic madness“) sowie Schizophrenie und Demenz beschrieben worden.

Diagnoseⁱ
Die Diagnose wird durch Laboruntersuchungen gesichert.